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Diagnosemarathon
Chronische Magen-Darm Beschwerden unklarer Genese sind ein Indikator für einen Enzymtest. Von Morbus Fabry - einer erblich bedingten lysosomalen Stoffwechselkrankheit - sind in Deutschland etwa 500 Menschen betroffen. Die Inzidenz soll nach neueren Daten mit etwa 1 : 3100 deutlich höher liegen. Da mit Enzymersatztherapie, wie Agalsidase alpha, eine kausale Behandlungsmöglichkeit zur Verfügung steht, ist es wichtig, bei Patienten mit unklaren Beschwerdebildern auch an Morbus Fabry zu denken.

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