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Morbus Fabry – multipler Januskopf?
Die Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen (LSD) umfasst ca. 60 verschiedene genetisch bedingte Krankheiten, die jeweils auf einen spezifischen lysosomalen Funktionsdefekt zurückzuführen sind. Die Defekte führen zu einer Akkumulation von metabolischen Substanzen, die normalerweise abgebaut werden. Die meistenlysosomalen Speicherkrankheiten sind mit progredienten und schweren Krankheitsverläufen sowie einer hohen Sterblichkeitsrate assoziiert.

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